Что такое генетика?

Генетика определяет многие признаки нашего организма. Эта информация зашифрована в ДНК. Последовательность ДНК идентична во всех клетках организма, кроме половых, и может претерпевать лишь незначительные изменения с возрастом (соматические мутации). Последовательность ДНК является матрицей, которая определяет строение всех белков нашего организма, а также то, сколько этих белков будет нарабатываться. Иными словами, практически все функции и биохимические процессы зависят от ДНК.

Генетические расстройства можно разделить на три основные категории:

аутосомно-доминантные болезни: нарушения одного гена, которые возникают, когда у человека есть одна измененная копия этого гена и одна его здоровая копия. Например, это болезнь Хантингтона;
нарушения по X–хромосоме: нарушения, которые отражают присутствие измененного гена в Х-хромосоме. Х-расстройства чаще встречаются у мужчин, потому что они имеют только одну Х-хромосому. Как следствие, мужчинам нужна только одна копия измененного гена для появления симптомов. Пример – мышечная дистрофия.
аутосомно-рецессивные болезни: нарушения одного гена, которые возникают только тогда, когда у человека есть две измененные версии соответствующего гена. Например, муковисцидоз.

Для диагностики генетических нарушений используются такие методы, как:

Пренатальная генетическая диагностика. Скринирование позволяет определить патологии на стадии внутриутробного развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и некоторые другие). Сегодня возможно неинвазивное исследование, когда берется генетический материал матери на сроке 10 недель;
Преимплантационная генетическая диагностика (в случае искусственного оплодотворения) – позволяет найти у эмбриона до 6000 маркеров наследственных заболеваний;
Кариотипирование родителей – обеспечивает наиболее точные значения риска наследственных заболеваний. Кариотипирование обычно проводится еще на этапе планирования беременности.

Всегда ли наследственные заболевания передаются из поколения в поколение?

Бывают наследственные заболевания, которые не встречаются у других членов семьи, предков человека. Дело в том, что у здоровых людей могут быть рецессивные, то есть скрытые, мутации в геноме, и они никак не проявляются. Два человека с одинаковой мутацией в ДНК или с разными мутациями, но в одном гене встречаются. В этом случае мутация может передаться ребенку, если он и от мамы, и от папы унаследует копии мутировавшего гена. К таким заболеваниям относят муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, наследственную глухоту и множество других, их более 6 тысяч.

Какие самые распространенные генетические заболевания?

Близорукость. Недуг дает о себе знать в подростковом возрасте, при этом ребенок плохо видит те предметы, которые находятся вдали от него. При этом если родители имеют хорошее зрение, то риск патологий у детей составляет всего 10%.
Синдром Дауна. Это достаточно опасное заболевание, при котором человек не может полноценно находится в обществе, имеет ограниченные возможности здоровья. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается от возраста матери.
Дальтонизм. Это заболевание носит наследственный характер, оно выражается в неспособности человека различать цвета (одного или нескольких). Данной патологией страдают в основном представители сильного пола.
Синдром Клайнфельтера. Он характерный для мужчин, проявляется в основном в период полового созревания. Данный недуг приводит к бесплодию. Пациенты имеют увеличенную грудную железу.
Гемофелия. Это заболевания сыны могут унаследовать от матери. Оно характеризуется нарушениями свертывания крови, является достаточно опасным. Пациент с таким недугом постоянно привязан к медикаментам.
Муковисцидоз. Является наследственным заболеванием, при котором люди страдают повышенным потоотделением, имеют серьезные проблемы с легкими.
Мигрень. Данный недуг был опии сан еще в древних папирусах. Он сопровождается сильными головными болями, которые локализуются в одной части полушария.

Можно ли предотвратить генетические заболевания?

Сегодня ученые работают над разработкой методик CRISPR-Cas, которые позволяют редактировать геном высших животных, в том числе человека. Это перспективное, но вызывающее споры относительно своей этичности, направление генной инженерии. Не так давно появились убедительные доказательства работы этой системы – с помощью редактора CRISPR-Cas9 был успешно изменен геном эмбриона с гипертрофической кардиомиопатией. Предполагается, что подходы CRISPR-Cas в будущем будут использовать для лечения наследственных заболеваний. Но система, к сожалению, применима не везде. Например, наличие лишней хромосомы (синдром Дауна) устранить с помощью CRISPR-Cas9 невозможно даже теоретически. Поэтому в данный момент все эффективные способы предотвращения генетических заболеваний сводятся к генетической диагностике родителей и эмбриона.

Большинство пар, которые собираются пройти генетическую диагностику попадают в одну из двух категорий: те, у кого уже есть ребенок с генетически обусловленными проблемами, и те, у кого есть один или несколько родственников с заболеванием, которое, по их мнению, может быть унаследовано.